Bài giảng KHTN 9 (Sinh học) - Bài 40: Di truyền học người

 BÀI 40:
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
I. MỘT SỐ TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI I. MỘT SỐ TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
 Dựa vào hình 40.1, mô tả một số 
 tính trạng của bản thân và những 
 người xung quanh.
- Tính trạng là những đặc điểm 
về hình thái, cấu tạo, sinh lí của 
một cơ thể 
- Ví dụ mô tả một số tính trạng của một người: Cao, gầy, da trắng, mắt đen, 
cằm thẳng, có má lúm đồng tiền, dái tai rời, ngón tay út thẳng, mắt hai mí, 
mũi cao, nhóm máu B, II. MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
- Bệnh và tật di truyền là những biến 
đổi bất thường trong vật chất di truyền.
- Bệnh Di truyền: Là sự rối loạn, suy 
 giảm hay mất chức năng nào đó của 
 cơ thể.
- Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, 
máu khó đông, Bạch tạng... II. MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tật di truyền: Là những bất 
thường về hình thái nhưng có thể 
không ảnh hưởng nghiêm trọng 
đến chức năng của cơ thể.
Ví dụ: Dính ngón tay, chân, bàn 
tay thiếu/thừa ngón, khe hở môi, 
hàm... II. MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
- Hội chứng di truyền: Là nhiều 
biểu hiện bất thường của cơ thể hình 
thành một nhóm triệu chứng phúc tạp.
- Ví dụ: Hội chứng Turner: Là nữ, tai 
rụt, cổ ngắn, hai cánh tay khuỳnh rộng 
ra, bàn tay và bàn chân bị sưng phù, dị 
tật tim, cơ quan sinh dục không phát 
triển, II. MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
- Hội chứng Down: Mặt và sống 
mũi thẳng, mắt xếch, tai nhỏ, 
lưỡi hơi thè ra ngoài, cổ ngắn, 
chiều cao thấp hơn, cơ bắp yếu 
hoắc khớp lỏng lẻo, tay và chân 
nhỏ, II. MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
- Một số tác nhân gây bệnh, tật 
di truyền:
+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ
+ Tác nhân hóa học: chất phóng xạ, 
thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ...
+ Tác nhân sinh học: một số virus II. MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
- Biện pháp hạn chế bệnh, tật 
 di truyền: 
+ Bảo vệ môi trường.
+ Không sản xuất, thử nghiệm, sử 
dụng vũ khí hạt nhân.
+ Tuyên truyền mọi người sử dụng 
thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ đúng 
cách... MỘT SỐ HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
 Các đặc điểm có thể sử dụng để nhận biết bệnh nhân mắc hội chứng Down 
 như cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra ngoài, giảm 
 trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách 
 giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp MỘT SỐ HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Hội chứng Turner có các biểu hiện: lùn, cổ ngắn, 
kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng 
không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém 
phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh, ... MỘT SỐ HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Hội chứng Cri du chat còn gọi là hội chứng mèo kêu, bệnh mèo kêu. Hội chứng 
này có tỉ lệ ảnh hưởng vào khoảng 1/50.000 trẻ. Trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu đa 
phần đều có hạn chế về trí tuệ, gặp nhiều khó khăn khi vận động và diễn đạt ngôn từ. MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
- Tật khoèo chân: Phần trước bàn chân nghiêng, xoay trong và bị kéo 
xuống dưới; phần gót chân bị kéo vào trong, một số cơ và dây chằng bị 
ngắn lại và co rút. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay 
nhiều gene liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, 
dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm 
cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu 
chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể 
nhận gene bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Người bị bệnh bạch tạng mang những biểu hiện 
bên ngoài khác người bình thường như lông - tóc 
bạc trắng, da trắng bất thường, tròng mắt cũng 
mất màu, thường bị bệnh cận thị hay viễn thị 
sớm, MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tật hở khe môi: 
Có một vết nứt ở 
môi và vòm 
miệng (vòm 
miệng) ảnh hưởng 
đến một hoặc cả 
hai bên của khuôn 
mặt. MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tật bàn tay có nhiều ngón: Có các ngón tay thừa, thường là các mô nhỏ có 
xương mà thiếu khớp, các ngón này thường không có tất cả các chức năng 
của một ngón tay bình thường. MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tật dính ngón tay: 
Các ngón tay bị dính 
với nhau, ngón tay 
có thể bị dính toàn 
bộ hoặc chỉ một 
phần III. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN
 - Nghiên cứu di truyền và biến dị là cơ sở để tư vấn di 
 truyền trước, trong hôn nhân, cơ sở cho việc quy định 
 trong luật hôn nhân và gia đình.
 - Cần thực hiện tư vấn di truyền trước hôn nhân để:
 + Phát hiện những bệnh lý truyền nhiễm ví dụ như viêm 
 gan B hay HIV, những bệnh lây truyền qua đường tình dục 
 như lậu, giang mai III. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN
 - Cần thực hiện tư vấn di truyền trước hôn nhân để:
 + Kiểm tra và phát hiện những bệnh lý do di truyền. 
 + Tầm soát và phát hiện bệnh lý liên quan đến vấn đề sinh 
 sản.